導語：一般來說家里當中有新生命誕生是一件很快樂的事情，但是廣州一名女子生下孩子卻不那么讓人高興，原來孩子從出生起就沒有睜開眼睛，后來醫(yī)生說他患上了無眼癥。
天生沒有眼睛確實很讓人煩惱，而無眼癥應該是一種比較少見的基因疾病，這也是一種畸形即使查過b超也很難發(fā)現(xiàn)。專家認為該疾病可能是基因突變引起的，或者說孕婦在懷孕初期，胚胎發(fā)生了某些奇怪的變化，這些都是沒辦法解釋的。
孩子也和別的剛剛出生的一樣活潑，他也會動來動去不斷哭鬧，除了眼睛之外其他都是正常的。無眼癥這個疾病也是很殘忍的，天生沒有眼睛的小孩以后生活確實困難得多。
無眼癥是一種很少見的疾病，有著很低的發(fā)病率，一些患兒缺少部分眼球，有些直接沒有眼球，這種疾病很難通過B超發(fā)現(xiàn)。該患兒家人也說了產(chǎn)婦都堅持進行體檢，都沒發(fā)現(xiàn)什么不對勁的，沒想到孩子會這樣。
而孩子的家人也去預約了專業(yè)的三甲醫(yī)院，決定給孩子一個全身檢查，避免身體有其他毛病沒有被發(fā)現(xiàn)。而且孩子的家人說對于這樣的小孩確實很難堅持。畢竟他從出生就意味不可能看到這個世界了，確實很是殘酷。那么如何避免孩子畸形，孕期排畸很是重要。
1、唐篩
唐篩有兩種，第一種是羊水穿刺，假如說胎兒情況比較高危，通過羊水穿刺更容易弄清楚。不過也有一定風險，可能造成胎兒的畸形甚至于導致流產(chǎn)。
第二種是無創(chuàng)唐篩，這種是需要母親的靜脈血5ml左右，減少了危險性，同時準確度也很高。
2、胎兒心臟疾病篩查
這主要排查胎兒的心臟畸形，其中先天性心臟畸形發(fā)病率高達6～10%，這是比較常見的，通過提前篩查進行有效診斷。
3、大排畸篩查
大排畸篩查是為了排除畸形，孕期20-24周時間會做一次，假如條件允許可以做兩次，提前檢查，假如有什么問題可以進行干預。
